Dr. Ana Romero Palechano

Direktor oddelka za genetiko in raziskovanje.

Doctor biologije (tim tellmegen)

1.12.2019 

Znanstvena podlaga za prepoznavanje dejavnika tveganja za dedno bolezen.

Kakšna je znanstvena podlaga za prepoznavanje dejavnika tveganja za dedno bolezen?

DNK test, razvit v naših laboratorijih, razkriva več kot 70 monogenih in drugih redkih bolezni, ki v splošni populaciji niso pogoste. Omogoča sposobnost zaznavanja mutacij, ki so prisotne v našem genomu in ki jih spremljamo skozi Mendelovo dedovanje. V večini primerov za redke bolezni, vključene v naš test, prisotnost ene same kopije patogene mutacije ne povzroči bolezni, vendar se lahko prenese na potomstvo. Kadar oseba podeduje dve kopiji iste mutacije, obstaja velika verjetnost, da se bo bolezen pri posamezniku pojavila (avtosomno, recesivno dedovanje). V nekaterih primerih prisotnost ene same kopije patogene mutacije zelo poveča tveganje za pojav bolezni. To se zgodi, ko značilnost te mutacije določi prevladujoč alel enega gena (avtosomno prevladujoče dedovanje), medtem ko lahko kombinacija več mutacij povzroči določeno klinično manifestacijo. Zato je zgodnje odkrivanje mutacij lahko močno orodje preventivne medicine

Set.png

Želite izvedeti več o DNK testu, ki se posodablja brezplačno?

Katere so najpogostejše dedne bolezni, ugotovljene s testiranjem DNK?

Med največkrat odkrite mutacije sodijo tiste, ki so povezane s cistično fibrozo, hemokromatozo, porfirijo, boleznijo Tay-Sachsa, talasemijo in družinsko hiperholesterolemijo.

V nevarnosti drugih bolezni, kot so debelost, astma in diabetes mellitus, lahko genetika objasni nekatere spremembe, opažene pri posameznikih, ki trpijo za kompleksnejšimi boleznimi (katere ne sledijo klasičnemu tipu Mendelovega dedovanja). Drugi dejavniki, kot sta okolje in življenjski slog, lahko bolj ali manj izključujejo tveganje za nastanek bolezni.

V razdelku »kompleksne bolezni« testa ocenimo, kolikokrat se tveganje za obolenje poveča ali zmanjša v primerjavi s povprečnim tveganjem populacije s pomočjo  uporabe kompleksnih izračunov.  Izračunavanje temelji na izmerjenih polimorfizmih z enim nukleotidom, SNP, pogostostjo bolezni, frekvenco in lokacijo. Genetska nagnjenost h kompleksni bolezni, ki vključuje več genov, še ne pomeni, da bo posameznik s to genetsko nevarnostjo sčasoma razvil bolezen.

Eden glavnih potencialov naše platforme je, da si nenehno prizadevamo za povečanje interpretiranih genetskih markerjev z več kot 650.000 predhodno izbranimi, kateri se nenehno posadabljajo, saj so nove genetske asociacije in SNP povezani s kompleksnimi tveganji zaradi bolezni.

Želite videti vzorčno poročilo DNK analize? Pošljemo vam ga na elektronski naslov.

Ali je na primer na voljo statistika: če ima mati raka na dojki, kakšne so možnosti, da ga bo imela tudi hčerka? 

Kaj pa rak prostate? (ali obstaja splošna statistika za najpogostejše vrste raka, diabetes itd.)

Kar zadeva raka dojke in prostate, naš test DNK vključuje veliko količino mutacij, ki se nahajajo v genih BRCA1 in BRCA2, ki so jih znanstveniki opisali v zadnjih letih in katerih prisotnost znatno povečuje tveganje za raka dojke in prostate. Če je genetsko prizadet prvi sorodnik, se s tem poveča tveganje, če odkrijemo patogeno mutacijo v BRCA1 ali BRCA2, je tveganje še večje. Na posamezno tveganje lahko vplivajo tudi drugi dejavniki, kot so starost, reproduktivna anamneza, uporaba peroralnih kontracepcijskih sredstev, vnos alkohola in različice drugih genov.

Set.png

Društvo za zdravje in kvaliteto življenja DNK

Kersnikova 17,

3000 Celje 

kontakt@dna-me.eu

+386 51 605 388

"Naš cilj je zagotoviti, da bi vsi na svetu lahko imeli dostop do podatkov o svojih genih na napravi povezani z internetom, jih delili s svojim zdravnikom in preventivno ukrepali."

  • Facebook