REZULTATI

VAŠE NAJBOLJ DRAGOCENE INFORMACIJE

icono-servicio-completo-ancestralidad.pn
icono-servicio-completo-rasgos-personale
icono-servicio-completo-enfermedades-mon
icono-servicio-completo-compatibilidad-f
icono-servicio-completo-riesgo-enfermeda

MONOGENE BOLEZNI

KAKO MI LAHKO POMAGA?

Monogene bolezni so vrsta dedne motnje, ki jo povzroča mutacija ali sprememba posamičnega gena DNK. Če ste nosilec katerekoli od spodaj naštetih genskih motenj, ima to lahko posledice na vaše ali zdravje vaših otrok. S pomočjo testiranaj ugotovite, ali ste vi ali vaš partner nosilec katerekoli monogene motnje in z razumevanjem vaše zdravstvene karte poglejte, kakšen vpliv lahko to ima na vaše potomce.

Alpha-1antitripsin - pomanjkanje

Alfa-manozidoza

Autosomno recesivna policistična bolezen ledvic

Avtosomska neuromuskularna recesivna spazična ataksija Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Beta talesmanija

Biotinidaza - pomanjkanje

Birt-Hogg Dube (BHD) Sindrom

Canavanova bolezen

Prirojena motnja glikozilacije tipa 1a (CDG-1a)

Kongenitalna miastenija

Corpus Agneza callosum s periferno nevropatijo

Cistična fibroza 

Cistinoza

D-bifunkcionalno pomanjkanje beljakovin ali pomanjkanje D-BP

Piruvat Dehidrogenaza - pomanjkanje

Distrofna displazija

Družinska adenomatozna polipoza (FAP)

Družinski napredni / zakasnjeni sindrom faze spanja (FASPS / FDSPS)

Družinska dysautonomia

Družinska hiperholesterolemija (FH)

Hipertrofična kardiomiopatija (HMC)

Družinska mediteranska vročica

Glikogenoza Tip 1B

Pomanjkanje glikogenskega razkroja (GDE)

Bolezen za shranjevanje glikogena tipa v

Glikogen tipa 1a ali von gierke

Glikogen tipa 2 ali Pompe

Hemohromatoza

Homocistinurija

Homocistinurija, ki se odziva na piridoksin

Hipokalemična periodična paraliza

Hipofosfatazija

Mišična distrofija

Maligna hipertermija (MH)

Metakromatična levkodistrofija

Metilmalonska acidurija zaradi pomanjkanja metilmalonil-coa mutaze

Mukolipidoza IV(ML)

Mukolipidoza tipa 2 (ML)

Nevronske ceroid-lipofuscinoze (NCL)

Niemann-Pick-ova bolezen tipa A

Nesindromična izguba sluha zaradi mitohondrijev

Leighov sindrom, francosko-kanadski tip

Leukoencefalopatija z izginjajočo belo snovjo

Li-Fraumeni sindrom (LFS)

Nevronske ceroid-lipofuscinoze (NCL)

Niemann-Pick-ova bolezen tipa A

Nesindromična izguba sluha zaradi mitohondrijev

Gaucherjeva bolezen

Refsumska bolezen

Salla bolezen

Tay-sachsova bolezen

Wilsonova bolezen

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)

Sindrom GRACILE

Sjögren-Larssonov sindrom

Usherjev sindrom

Zellweger syndrome

Pendredni sindrom

Petersov sindrom

Pontocerebelarna hipoplazija (PCH)

Porfirija

Primarna hiperoksalurija tipa 1 (PH1)

Primarna hiperoksalurija tipa 2 (PH2)

Fanconijeva anemija

Dedna intoleranca fruktoze

Pomanjkanje G6PD (pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze)

Junctionalna epidermoliza 

Bolezni sečil

Srednje verižno pomanjkanje acil-coa dehidrogenaze

Večkratna endokrina neoplazija tipa 2B 

Fenilketonurija 

Epilepsija odvisna od piridoksina

Rhizomelic chondrodysplasia punctata tip 1

Pomanjkanje acil-coa kratke verige (scadd)

Spiralna mišična atrofija

Tirozinemija tipa 1

Rak na dojki

Društvo za zdravje in kvaliteto življenja DNK

Kersnikova 17,

3000 Celje 

kontakt@dna-me.eu

+386 51 605 388

"Naš cilj je zagotoviti, da bi vsi na svetu lahko imeli dostop do podatkov o svojih genih na napravi povezani z internetom, jih delili s svojim zdravnikom in preventivno ukrepali."

  • Facebook