REZULTATI
VAŠE NAJBOLJ DRAGOCENE INFORMACIJE
MONOGENE BOLEZNI
KAKO MI LAHKO POMAGA?
Monogene bolezni so vrsta dedne motnje, ki jo povzroča mutacija ali sprememba posamičnega gena DNK. Če ste nosilec katerekoli od spodaj naštetih genskih motenj, ima to lahko posledice na vaše ali zdravje vaših otrok. S pomočjo testiranaj ugotovite, ali ste vi ali vaš partner nosilec katerekoli monogene motnje in z razumevanjem vaše zdravstvene karte poglejte, kakšen vpliv lahko to ima na vaše potomce.
Alpha-1antitripsin - pomanjkanje
Alfa-manozidoza
Autosomno recesivna policistična bolezen ledvic
Avtosomska neuromuskularna recesivna spazična ataksija Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
Beta talesmanija
Biotinidaza - pomanjkanje
Birt-Hogg Dube (BHD) Sindrom
Canavanova bolezen
Prirojena motnja glikozilacije tipa 1a (CDG-1a)
Kongenitalna miastenija
Corpus Agneza callosum s periferno nevropatijo
Cistična fibroza
Cistinoza
D-bifunkcionalno pomanjkanje beljakovin ali pomanjkanje D-BP
Piruvat Dehidrogenaza - pomanjkanje
Distrofna displazija
Družinska adenomatozna polipoza (FAP)
Družinski napredni / zakasnjeni sindrom faze spanja (FASPS / FDSPS)
Družinska dysautonomia
Družinska hiperholesterolemija (FH)
Hipertrofična kardiomiopatija (HMC)
Družinska mediteranska vročica
Glikogenoza Tip 1B
Pomanjkanje glikogenskega razkroja (GDE)
Bolezen za shranjevanje glikogena tipa v
Glikogen tipa 1a ali von gierke
Glikogen tipa 2 ali Pompe
Hemohromatoza
Homocistinurija
Homocistinurija, ki se odziva na piridoksin
Hipokalemična periodična paraliza
Hipofosfatazija
Mišična distrofija
Maligna hipertermija (MH)
Metakromatična levkodistrofija
Metilmalonska acidurija zaradi pomanjkanja metilmalonil-coa mutaze
Mukolipidoza IV(ML)
Mukolipidoza tipa 2 (ML)
Nevronske ceroid-lipofuscinoze (NCL)
Niemann-Pick-ova bolezen tipa A
Nesindromična izguba sluha zaradi mitohondrijev
Leighov sindrom, francosko-kanadski tip
Leukoencefalopatija z izginjajočo belo snovjo
Li-Fraumeni sindrom (LFS)
Nevronske ceroid-lipofuscinoze (NCL)
Niemann-Pick-ova bolezen tipa A
Nesindromična izguba sluha zaradi mitohondrijev
Gaucherjeva bolezen
Refsumska bolezen
Salla bolezen
Tay-sachsova bolezen
Wilsonova bolezen
Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)
Sindrom GRACILE
Sjögren-Larssonov sindrom
Usherjev sindrom
Zellweger syndrome
Pendredni sindrom
Petersov sindrom
Pontocerebelarna hipoplazija (PCH)
Porfirija
Primarna hiperoksalurija tipa 1 (PH1)
Primarna hiperoksalurija tipa 2 (PH2)
Fanconijeva anemija
Dedna intoleranca fruktoze
Pomanjkanje G6PD (pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze)
Junctionalna epidermoliza
Bolezni sečil
Srednje verižno pomanjkanje acil-coa dehidrogenaze
Večkratna endokrina neoplazija tipa 2B
Fenilketonurija
Epilepsija odvisna od piridoksina
Rhizomelic chondrodysplasia punctata tip 1
Pomanjkanje acil-coa kratke verige (scadd)
Spiralna mišična atrofija
Tirozinemija tipa 1
Rak na dojki