Genetsko testiranje za zdravstvene namene

Priročnik za splošne in objektivne informacije o genetskih testih

Vsak posameznik od staršev podeduje edinstveno kombinacijo genov. Skupaj z dejavniki okolja je ta edinstven dedni zapis podlaga za raznolikost posameznikov tako po zunanjem izgledu, kot tudi po občutljivosti za specifična zdravljenja, nagnjenosti k določenim boleznim, itd.

Znanstveni napredek nam je omogočil, da lahko analiziramo celotni človekov dedni zapis - humani genom – in tako pridobimo nove informacije. Genetski test je vsak laboratorijski test, opravljen z namenom pridobiti specifične informacije o dednem zapisu posameznika.

Nekateri pogostejši razlogi za genetsko testiranje

Vi ali vaš otrok imate simptome značilne za določeno bolezen in si želite potrditev diagnoze ali si želite poiskati biološki vzrok za bolezen.


 Genetska bolezen je prisotna v vaši družini in želite izvedeti ali pri vas obstaja tveganje, da zbolite za to boleznijo ter kolikšno je to tveganje.


 Genetska bolezen je prisotna v vaši družini, oziroma pripadate določeni populaciji, kjer je povišano tveganje za pojav specifične genetske bolezni in želite izvedeti ali lahko prenesete to bolezen na vaše potomce.


 Pri vas ali vašem partnerju se je več dosedanjih nosečnosti zaključilo predčasno s spontanim splavom.

Kaj iščemo z genetskim testom?


Genetski test je analiza specifičnega dela vaše DNA. S pomočjo genetskega testa ugotavljamo ali obstaja sprememba v določenem genu ali na določenem kromosomu. Sprememba, ponavadi imenovana mutacija, je lahko prisotna v vseh celicah posameznika ter se prenaša tudi v naslednje generacije.

Potencijalne koristi genetskega testiranja

Za nekatere specifične bolezni genetski test omogoča potrditev in postavitev dokončne diagnoze ter s tem prekine dotedanjo nesigurnost glede vzroka zdravstvenih težav, kar je velikega pomena za posameznika.
Genetski test omogoči postavitev pravilne diagnoze ter posledično tudi izbor ustrezne terapije (če je na voljo) ali preventivnih ukrepov (če so na voljo).

Rezultati genetskega testiranja dajo pomembne informacije za prihodnje nosečnosti.

Genetske bolezni so pogosto dedne, zato so genetske informacije o posamezniku lahko pomembne tudi za ostale družinske člane.
 

Preden se odločite za genetsko testiranje je pomembno, da vprašate in razumete številne stvari:
- Ali obstajajo kakšne nevarnosti v zvezi s testom? Če da, katere?
- Kaj mi bodo povedali rezultati testa?
- Kako natančni bodo rezultati testa?
- Je potrebno, da se testirajo tudi drugi člani družine?
- Koliko časa traja, da bodo znani rezultati testiranja?
- Kdo mi bo posredoval rezultate testiranja?
- Kdo vse bo imel vpogled v rezultate?

Odločitev je samo vaša

Odločitev za genetski test, čakanje na rezultate, in kasneje tudi sami rezultati lahko pri posamezniku povzročijo različne čustvene odzive in stiske, na primer stres, zaskrbljenost, olajšanje, občutek krivde. Pomembno je razmisliti o možnih posledicah za vas ali vašo družino tako v primeru dobrih kot tudi slabih novic.

Želite videti vzorčno poročilo DNK analize? Pošljemo vam ga na elektronski naslov.

Društvo za zdravje in kvaliteto življenja DNK

Kersnikova 17,

3000 Celje 

kontakt@dna-me.eu

+386 51 605 388

"Naš cilj je zagotoviti, da bi vsi na svetu lahko imeli dostop do podatkov o svojih genih na napravi povezani z internetom, jih delili s svojim zdravnikom in preventivno ukrepali."

  • Facebook